মানুষের শরীরে আলফা গ্লোবিন তৈরির জন্য ৪টি জিন থাকে (বাবা থেকে ২টি এবং মা থেকে ২টি)। কয়টি জিনে ত্রুটি আছে তার ওপর ভিত্তি করে এর তীব্রতা নির্ধারিত হয়:
- সাইলেন্ট ক্যারিয়ার (১টি জিন ত্রুটিপূর্ণ)ঃ কোনো লক্ষণ থাকে না, তবে ব্যক্তিটি বাহক হিসেবে কাজ করে।
- আলফা থ্যালাসেমিয়া ট্রেট (২টি জিন ত্রুটিপূর্ণ)ঃ সামান্য রক্তস্বল্পতা হতে পারে, কিন্তু সাধারণত কোনো চিকিৎসার প্রয়োজন হয় না।
- হিমোগ্লোবিন এইচ (HbH) রোগ (৩টি জিন ত্রুটিপূর্ণ)ঃ মাঝারি থেকে তীব্র রক্তস্বল্পতা হয়। এতে নিয়মিত চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে।
- আলফা থ্যালাসেমিয়া মেজর (৪টি জিন ত্রুটিপূর্ণ)ঃ এটি সবচেয়ে মারাত্মক অবস্থা। সাধারণত জন্মের আগেই বা জন্মের পরপরই শিশু মারা যায় (একে হাইড্রেপস ফিটালিস বলে)।